Citogenética: qué es, para qué sirve y su uso en medicina

La citogenética es la rama de la genética que estudia los cromosomas, las estructuras que contienen el ADN y se encuentran en el núcleo de las células. Esta ciencia permite identificar anomalías cromosómicas que son la causa de muchas enfermedades congénitas y trastornos genéticos, y también es esencial para diagnosticar y estudiar ciertos tipos de cáncer, ayudando a los médicos a planificar el tratamiento más adecuado para el paciente. 

¿Qué es la citogenética?

Profundizar en la citogenética, qué es y cómo funciona es clave para las personas que quieren dedicarse al estudio de los cromosomas. Esta rama de la genética analiza tanto su número, como su forma y estructura y cómo pueden ser alterados. 

La citogenética analiza anomalías numéricas -cuando faltan o sobran cromosomas- y estructurales -cuando hay fragmentos rotos, reordenamientos y translocaciones- que pueden tener repercusiones para la salud del paciente. Además, existe la citogenética molecular, que sirve para identificar alteraciones cromosómicas específicas. 

Para qué sirve la citogenética y sus campos de aplicación

Si estás interesado en formarte en el área de la Salud y Laboratorio, quizá te estés preguntando para qué sirve la citogenética. Su utilidad se basa, principalmente, en su capacidad para detectar y caracterizar alteraciones cromosómicas que pueden tener impacto clínico. A través de ella, por tanto, se establecen diagnósticos y se toman decisiones terapéuticas. Existen tres grandes áreas en las que esta ciencia es de gran utilidad: 

Diagnóstico prenatal y reproductivo

La citogenética permite identificar anomalías cromosómicas en el feto o en muestras reproductivas. Cuando en un embarazo existe sospecha de síndromes cromosómicos -ya sea como consecuencia de la edad materna, hallazgos ecográficos o antecedentes- se recurre a análisis citogenéticos. 

Mediante técnicas como amniocentesis o biopsia de vellosidades coriónicas se extraen células fetales y se realiza un cariotipo para observar si hay alteraciones numéricas o estructurales. Esto permite detectar una trisomía en el cromosoma 21 y diagnosticar el síndrome de Down antes del nacimiento o comprobar si existe una alteración cromosómica que se traduce en abortos recurrentes, entre otras posibilidades. 

Diagnóstico oncológico

La citogenética permite detectar alteraciones cromosómicas y ayuda a clasificar tipos de cáncer, como por ejemplo ciertas leucemias, lo que ayuda a predecir la respuesta al tratamiento por parte del paciente. 

Identificación de síndromes genéticos postnatales

Cuando un niño o adulto presenta síntomas cardíacos, retraso en el desarrollo, malformaciones o infertilidad, se puede usar la citogenética para investigar si hay un síndrome de origen cromosómico. 

Algunos síndromes clásicos detectables por citogenética son el síndrome de Turner -que implica la ausencia de un cromosoma X- o el síndrome de Klinefelter -cuando hay un cromosoma X extra-. 

El cariotipo dentro de la citogenética

La citogenética utiliza técnicas para visualizar y ordenar los cromosomas de una célula en una imagen llamada cariotipo, que sirve para detectar anomalías en el número o estructura de los cromosomas, lo que puede causar trastornos genéticos, problemas de desarrollo, infertilidad y algunos tipos de cáncer. 

El estudio genético del cariotipo se utiliza para el diagnóstico de enfermedades genéticas, una evaluación de la infertilidad, análisis prenatal o clasificación de ciertos tipos de cáncer y trastornos de la sangre. Para realizarlo se obtienen muestras de células, que posteriormente se cultivan, deteniendo su división en la metafase, cuando los cromosomas son más visibles. 

A continuación, se tiñen los cromosomas para poder ver el patrón de bandas únicos de cada uno. Estas células teñidas se fotografían y los cromosomas se ordenan y agrupan para formar el cariotipo, que se examina al microscopio. 

La citogenética molecular

Los avances en biología molecular y citogenética han permitido comprender con una gran precisión cómo se organizan y alteran los cromosomas en distintas enfermedades. En este contexto, la citogenética molecular es una versión más avanzada y moderna de la citogenética tradicional. Lo que hace es unir los métodos clásicos de observación de los cromosomas con las nuevas técnicas de biología molecular para poder detectar cambios muy pequeños en el ADN que antes pasaban desapercibidos. 

Una de las técnicas más conocidas dentro de este campo utiliza sustancias fluorescentes, como si fueran “marcadores de luz”, que se adhieren a zonas concretas de los cromosomas. Cuando se observan estas muestras bajo el microscopio, esas luces permiten ver si una parte del material genético está presente, ausente o alterada. Por lo tanto, es una forma visual y muy precisa de descubrir aspectos que podrían tener importancia médica. 

Además, los últimos avances permiten comparar el ADN de una persona con un modelo de referencia para comprobar si faltan o sobran fragmentos de información genética. Gracias a ello, se puede obtener una especie de “mapa digital” del genoma, conocido como cariotipo virtual, que ofrece una imagen más completa de nuestras variaciones genéticas. 

La citogenética es un avance médico se ha convertido en una herramienta clave para comprender el funcionamiento del genoma humano y mejorar el diagnóstico de muchas enfermedades. Gracias a esta disciplina, los profesionales de laboratorio pueden detectar alteraciones genéticas con mayor precisión y contribuir directamente al avance de la medicina personalizada y preventiva.